Network
JURNAL SOREANG - Diabetes monogenik adalah jenis diabetes yang disebabkan oleh kelainan genetik tunggal. Diagnosis diabetes monogenik biasanya melibatkan kombinasi dari riwayat keluarga, gejala klinis, dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen yang mendasari kondisi tersebut.
Beberapa langkah dalam diagnosis diabetes monogenik meliputi.
- Riwayat keluarga
Dokter akan menanyakan tentang riwayat keluarga Anda terkait diabetes dan masalah kesehatan genetik lainnya.
Diabetes monogenik seringkali memiliki pola pewarisan genetik yang jelas dalam keluarga.
- Evaluasi gejala klinis
Dokter akan mengevaluasi gejala klinis yang Anda alami, seperti kadar gula darah tinggi yang sulit dijelaskan oleh diabetes tipe 1 atau tipe 2, usia onset diabetes yang lebih muda dari biasanya, atau respons yang tidak biasa terhadap pengobatan diabetes konvensional.
- Tes genetik
Untuk mengonfirmasi diagnosis diabetes monogenik, dokter dapat melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen tertentu yang terkait dengan kondisi tersebut.
Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi jenis diabetes monogenik yang spesifik dan memandu pengelolaan dan perawatan yang tepat.
- Pemeriksaan tambahan
Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan tambahan, seperti tes darah untuk mengukur kadar gula darah dan tes fungsi pankreas, untuk mendukung diagnosis diabetes monogenik.
